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Research Cooperation

科研合作

泛實(shí)體瘤107基因檢測(高通量測序法)

2022年,我國新發(fā)癌癥482萬(wàn)例,死亡257萬(wàn)例,均穩居全球首位,遠超世界其他國家。在我國新發(fā)病例中,肺癌占據首位,其次分別為結直腸癌、甲狀腺癌、肝癌、胃癌、乳腺癌等。同樣,在死亡病例中,肺癌死亡人數遙遙領(lǐng)先,高達73萬(wàn),占癌癥死亡總數的28.4%。即近每四個(gè)因癌癥死亡的患者中,就有一位是肺癌患者。

癌癥是一種復雜的多基因疾病,是基因突變逐漸累積所致。當調控細胞生長(cháng)的基因發(fā)生突變或損傷時(shí),細胞失去控制,無(wú)序、無(wú)限的增殖分化,導致惡性腫瘤的發(fā)生。


Cell. 2018 Apr 5;173(2):305-320.e10.


隨著(zhù)腫瘤精準治療時(shí)代的到來(lái),常規的病理學(xué)診斷方法已無(wú)法滿(mǎn)足臨床需求,國內外多項指南和共識均認可基于二代測序(NGS)全面分子檢測對于指導臨床治療的價(jià)值,全面而準確的腫瘤基因診斷結果已成為臨床診療的剛需。


檢測內容

12345

62個(gè)基因突變

19個(gè)基因融合

(RNA水平)

8個(gè)基因的CNV

26個(gè)化療基因

SNP位點(diǎn)

34個(gè)MSI位點(diǎn)


檢測項目

項目名稱(chēng)核心技術(shù)項目規格適配平臺樣本類(lèi)型

泛實(shí)體瘤107基因突變檢測

RingCap?

16測試/盒

32測試/盒

Illumina

MGISEQ

腫瘤組織樣本、

胸腹水


檢測意義

1、靶向治療:提供全面的腫瘤基因變異信息,包括腫瘤相關(guān)通路基因信息和罕見(jiàn)位點(diǎn)等,分析腫瘤致病機理,揭示耐藥機制,輔助臨床合理使用靶向藥物。

2、免疫治療:包含免疫治療療效和超進(jìn)展相關(guān)基因,MSI狀態(tài),POLE和POLD1等基因突變情況,綜合評估免疫治療獲益。

3、化療:26個(gè)化療相關(guān)基因,全面評估化療療效和毒副作用,優(yōu)化化療方案。

4、遺傳風(fēng)險:包含BRCA1/2等遺傳性腫瘤相關(guān)基因檢測,可提示部分遺傳風(fēng)險。


適用人群

1、初診的實(shí)體瘤患者,在進(jìn)行靶向、免疫和化療治療前,進(jìn)行檢測,可輔助臨床制定治療方案及對患者的預后進(jìn)行評估;

2、靶向治療耐藥、化療失敗的實(shí)體瘤患者,需求新的治療方案,可進(jìn)行基因檢測,明確耐藥機制并尋找新的可操作的位點(diǎn);


優(yōu)勢特點(diǎn)

1、簡(jiǎn)單快速:自主研發(fā)專(zhuān)利RingCap?技術(shù),文庫構建僅需兩步即可完成,文庫構建理論僅需3.5小時(shí);

2、檢測精準:DNA+RNA-NGS雙檢,提高融合檢出率,擴大靶向治療獲益人群;

3、靈敏度高:可檢出DNA樣本中低至1%的基因突變,RNA樣本中含量低至20拷貝/μl的融合突變;

4、檢測全面:覆蓋實(shí)體瘤診療過(guò)程中的具有重要臨床意義的基因,覆蓋腫瘤相關(guān)的基因突變、擴增及重排(融合)等多種變異方式,全方位滿(mǎn)足臨床檢測需求;

5、質(zhì)控嚴格:在核酸提取、文庫制備、下機數據等多個(gè)環(huán)節設定了嚴格的質(zhì)控標準。


操作流程

1.核酸提取

2.文庫構建

3.上機測序

4.一鍵式數據分析

5.出具報告


檢測服務(wù)流程

1.咨詢(xún)相關(guān)事項(0592-7578309)

2.進(jìn)行樣本取樣

3.樣本快遞至飛朔檢測點(diǎn)

4.上機檢測

5.出具報告

6.報告送出

7.提供專(zhuān)業(yè)咨詢(xún)和疑惑解答


——僅供科研參考使用——